Sábado, 23 de septiembre de 2017

SEPTIEMBRE de 2017
Volumen XXXIV 
N° 353
ISSN 1852-317X

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septiembre 2017

La colaboración entre dueños de mascotas, veterinarios e investigadores ayuda a niños y perros  con una rara y severa epilepsia.

Nueva esperanza se está dando a los niños que sufren de una rara y severa forma de epilepsia, gracias a la única investigación realizada por la University of Surrey’s School of Veterinary Medicine y la Fitzpatrick Referrals in Surrey.

La investigación, publicada en PLOS One, ha identificado la progresión de la enfermedad de Lafora, una devastadora forma de epilepsia que afecta a a 50 niños en todo el mundo. Enfermedad de Lafora también afecta a los perros y el examen de los caninos afectados ayudará a desarrollar un tratamiento efectivo que puede utilizarse para tratar a niños con la enfermedad.

Trabajando con eminentes especialistas en la forma humana de Lafora en el Hospital para niños enfermos en Toronto, los investigadores encuestaron a los dueños de 27 Wirehaired Dachshund, una raza con una alta prevalencia de la enfermedad, sobre el curso de 12 meses para descubrir los signos clínicos y el avance físico de la enfermedad. La visión ayuda a forma el tratamiento disponible para esta rara enfermedad, que afecta a 50 niños y niñas en todo el mundo cada año.

La devastadora enfermedad de Lafora es una forma grave de epilepsia causada por mutación del gen, conduce a niveles anormales de glucógeno en el cuerpo. Estos niveles anormales de glucógeno causan niños y perros a sufrir convulsiones progresivas, demencia y pérdida de la capacidad de caminar.

Los investigadores descubrieron que los signos clínicos más comunes de Lafora son contracciones musculares espontáneas y reflejas, sacudidas incontrolables y convulsiones generalizadas. Otros signos comunes son ‘asimientos focales’, ‘quijada de relamerse,’ cazar moscas al vuelo, ‘ataques de pánico’ y ‘agresividad’.

El Dr. Clare Rusbridge, lector en Neurología veterinaria de la Universidad de Surrey y neurólogo jefe de Fitzpatrick Referrals, dijo: “la enfermedad de Lafora es una enfermedad mortal que causa sufrimiento insoportable para los perros y en raras ocasiones los niños pequeños.

“Debido a su rareza, poco se sabe acerca de la aparición de esta enfermedad pero lo que hemos descubierto, con la ayuda de los dueños de perros, es el signo clínico de Lafora ayudando a llevar a un diagnóstico más rápido. Cuanto más aprendemos acerca de Lafora, la mejor oportunidad que tenemos de tratar con eficacia.”

La larga relación entre Dr Rusbridge y el Hospital para niños enfermos en Toronto ha llevado a la innovadora colaboración entre la medicina humana y veterinaria, que condujo al descubrimiento de la mutación genética canina de Lafora en 2005.
En una muestra clínica las contracciones musculares reflejas y espontáneas se presentó en el 77.8 por ciento de los perros afectados. El 51.9% de los perros afectados presentó sacudidas incontrolables y el 40.7 % experimentó convulsiones generalizadas.

Armado con este conocimiento, campañas por el Consejo de raza Dachshund y Wirehaired Dachshund Club ha llevado a una mayor conciencia y pruebas para la enfermedad en animales de cría. En el espacio de apenas 5 años, la proporción de camadas con un riesgo de cachorros afectados de Lafora se ha reducido del 55% a menos del 5%.

Fuente: Natasha Meredith, Media Relations Officer Marketing, Recruitment, Admissions and Communications. University of Surrey, 11SE01 Guildford, Surrey
n.meredith@surrey.ac.uk
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